| Information | |
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| has gloss | (noun) a rare chronic disorder of lipid metabolism of genetic origin Gaucher's disease |
| has gloss | eng: Gauchers disease is a genetic disease in which a fatty substance (lipid) accumulates in cells and certain organs. Gauchers disease is the most common of the lysosomal storage diseases. It is caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (also known as acid β-glucosidase). The enzyme acts on a fatty substance glucocerebroside (also known as glucosylceramide). When the enzyme is defective, the substance accumulates, particularly in cells of the mononuclear cell lineage. Fatty material can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain and bone marrow. |
| lexicalization | eng: Acute cerebral Gaucher's disease |
| lexicalization | eng: Anemia, splenic, familial |
| lexicalization | eng: Cerebroside Lipidosis syndrome |
| lexicalization | eng: Gaucher's disease |
| lexicalization | eng: Gauchers Disease |
| subclass of | (noun) an inherited disease controlled by a single pair of genes monogenic disease, monogenic disorder |
| subclass of | (noun) a disorder of lipid metabolism; abnormal levels of certain fats accumulate in the body lipidosis |
| Meaning | |
|---|---|
| German | |
| has gloss | deu: Morbus Gaucher [goˈʃe], auch Gaucher-Syndrom, ist eine Erbkrankheit und die häufigste der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Fettstoffwechsels. Bei der meist autosomal rezessiv vererbten Krankheit liegt ein Defekt am Chromosom 1 vor, bekannt sind über 150 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivität des in Lysosomen lokalisierten Enzyms Glucocerebrosidase, so dass Glucocerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die u. a. Bestandteile der Erythrozytenwand sind, unzureichend in Zucker und Fett aufgespalten werden. Sie reichern sich daher in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) und in Monozyten an. In der Folge kommt es je nach Schweregrad zur Freisetzung von Zytokinen mit entzündlicher Zerstörung innerer Organe und am Skelett (manchmal in Form fieberhafter schmerzhafter Schübe), zu Raumforderungen (vor allem in Milz, Leber, Lunge, Knochenmark, Glaskörper des Auges) mit dumpfen Dauerschmerzen, zur Blutungsneigung mit Blutarmut, zu Malignomen (vor allem des Blutes und der Leber) sowie zu einer durch den körperlichen Befund allein nicht erklärbaren Erschöpfbarkeit der Betroffenen, so dass diese zunächst als Simulanten oder Hypochonder... |
| lexicalization | deu: Morbus Gaucher |
| Persian | |
| lexicalization | fas: بیماری گوشه |
| French | |
| has gloss | fra: La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkenazi , en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à lenzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse, et, plus rarement, le cerveau. Les manifestations de cette maladie sont très grandes de la forme létale à la naissance jusquà labsence totale de signe. Lidentification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir. |
| lexicalization | fra: maladie de Gaucher |
| Hebrew | |
| has gloss | heb: מחלת גושה (באנגלית: Gaucher's disease) היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא. המחלה נגרמת מפגם באנזים גלוקוצרברוזידאז שכתוצאה ממנו נוצרת הצטברות של הליפיד גלוקוצרברוזיד בטחול, בכבד, בכליות, במוח העצם, בריאות ואף במוח. המחלה פוגעת בצורה שווה בגברים ובנשים. המחלה קיבלה את שמה מהרופא הצרפתי פיליפ גושה שגילה אותה ב-1882. |
| lexicalization | heb: מחלת גושה |
| Italian | |
| has gloss | ita: La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa. |
| lexicalization | ita: malattia di Gaucher |
| Japanese | |
| has gloss | jpn: ゴーシェ病（Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師フィリップ・ゴーシェ （w:Philippe Gaucher）によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 |
| lexicalization | jpn: ゴーシェ病 |
| Korean | |
| has gloss | kor: 고셔병(Gaucher Disease)은 glucosylceramidase 효소(GBA)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 발생한다. 이러한 돌연변이는 대식 세포로 불리는 면역 세포에서 glucosylceramidase라 불리는 물질을 축적시켜 효소 작용의 결핍을 유발시킨다. 이런 축적은 되면 간, 비장, 폐, 뼈와 신경계에 증상을 유발한다. GBA 유전자의 서로 다른 돌연변이들은 여러 형태의 고셔병을 유발한다. 가장 흔한 1형 고셔병은 대개 신경계와 관련이 없다. 고셔병은 열성의 방식으로 유전되는데 이는 GBA 유전자의 돌연변이된 복제본 2개(부모 각각에게 한 개씩)를 받아야 질병에 걸림을 뜻한다. GBA 돌연변이 복제본을 한 개만 사람도 파킨슨 병에 걸릴 위험이 높다. 고셔병을 일으키는 돌연변이를 누구나 가질 수 있지만 아슈케나지 유태인 조상을 가진 사람에게서 훨씬 높은 빈도로 나타난다. |
| lexicalization | kor: 고셔병 |
| Malay (macrolanguage) | |
| has gloss | msa: Penyakit Gaucher atau Galactosemia merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi. |
| lexicalization | msa: Penyakit Gaucher |
| Dutch | |
| has gloss | nld: De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij de ziekte van Gaucher leidt een defect in het enzym glucocerebrosidase tot stapeling van glucocerebrosiden, een product van de vetstofwisseling. De ziekte is genoemd naar de Franse arts Philippe Gaucher die de ziekte in 1882 beschreef. De aandoening geeft een bruinachtige verkleuring van de huid en vergroting van lever en milt. Wanneer de glucocerebrosiden stapelen in de ogen ontstaan pingueculae, gele vlekken. Pijn in de benen kan veroorzaakt zijn door stapeling in het beenmerg. |
| lexicalization | nld: ziekte van Gaucher |
| Polish | |
| has gloss | pol: Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń) , typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń). |
| lexicalization | pol: Choroba Gauchera |
| Portuguese | |
| has gloss | por: A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. |
| lexicalization | por: Doença de gaucher |
| Russian | |
| has gloss | rus: Болезнь Гоше́ (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882. |
| lexicalization | rus: Болезнь Гоше |
| Castilian | |
| has gloss | spa: La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad catalogada de "rara". |
| lexicalization | spa: enfermedad de Gaucher |
| Swedish | |
| has gloss | swe: Gauchers sjukdom är en ovanlig sjukdom, uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher (1854-1918). |
| lexicalization | swe: Gauchers sjukdom |
| Links | |
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| similar | e/Gaucher's disease |
| Media | |
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| media:img | Acid beta glucosidase.png |
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